Wysoki poziom cholesterolu dość jednoznacznie rozbudza w głowie skojarzenia z niewłaściwym odżywianiem, brakiem aktywności fizycznej czy problemami hormonalnymi. Jednak u niektórych osób problem hipercholesterolemii może okazać się rezultatem uwarunkowań genetycznych. W jaki sposób podwyższony poziom cholesterolu może być odziedziczony? Jak należy leczyć genetyczną hipercholesterolemię?

Rodzinna hipercholesterolemia – problem uwarunkowany genami

Hiperlipidemia czy też hipercholesterolemia rodzinna stanowi formę obciążenia genetycznego, które jest dziedziczone z pokolenia na pokolenie. Przyczyną całego problemu jest mutacja genu receptora LDL, niekiedy apolipoproteiny B bądź PCSK9, co sprawia, że krążące we krwi cząsteczki złego cholesterolu LDL nie zostają wychwycone. Znajdujące się we krwi lipoproteiny o niskiej gęstości zaczynają stopniowo gromadzić się i odkładać w ścianach naczyń krwionośnych, a z biegiem czasu przenikają do tkanek. Nietrudno domyślić się, że wysokie stężenie cholesterolu przyczynia się do występowania szeregu nieprawidłowości – głównie ze strony układu krążenia.

Po czym rozpoznać rodzinną hipercholesterolemię?

Przede wszystkim po przedwczesnym rozwoju rozmaitych chorób układu krążenia, a zwłaszcza choroby wieńcowej. Zwiększony poziom cholesterolu LDL przy rodzinnej hiperlipidemii pojawia się już w wieku dziecięcym. Niemniej jednak, aby mieć pewną diagnozę, niezbędne jest wykonanie laboratoryjnej analizy stężenia cholesterolu w surowicy krwi. Pojawienie się hipercholesterolemii u dziecka wymaga od lekarza przebadania pozostałych członków rodziny (zwłaszcza rodziców), którzy mogą być zupełnie nieświadomi zaistniałego problemu. Niemniej jednak hiperlipidemia uwarunkowana genetycznie daje też zauważalne objawy na ciele pacjenta. Gromadzące się lipoproteiny o niskiej gęstości powodują występowanie widocznych zmian zabarwienia skóry oraz obecność zgrubień, czy też żółtawych grudek będących złogami cholesterolu (tzw. kępki żółte).

Genetycznie podwyższony poziom cholesterolu – jak leczyć?

W przypadku zwykłej hipercholesterolemii kluczowym punktem leczenia jest zmiana nawyków żywieniowych i wprowadzenie restrykcyjnej diety. Jednym z głównych elementów dietoterapii jest spożycie zdrowych kwasów tłuszczowych omega-3 i zadbanie o prawidłową równowagę gospodarki lipidowej. W menu powinny dominować ryby morskie, białe mięso, odtłuszczony nabiał, siemię lniane, roślinne oleje, orzechy i nasiona. Oprócz tego pomocny okaże się wzrost podaży błonnika, który wspiera kontrolę prawidłowej masy ciała i może ułatwić ograniczenie podjadania pomiędzy posiłkami.

W hiperlipidemii uwarunkowanej genetycznie niejednokrotnie dieta jest niewystarczająca. Mało tego, problem podwyższonego poziomu cholesterolu występuje pomimo zdrowych nawyków żywieniowych. Rodzinna hipercholesterolemia niejednokrotnie rozwija się u osób szczupłych, uprawiających aktywność fizyczną i dbających o własne zdrowie – problem jest zauważalny w wynikach. Wówczas leczenie może opierać się na włączeniu leków statynowych, które, choć wykazują dużą skuteczność w obniżaniu nadmiernego cholesterolu, to są jednak przyczyną wielu działań niepożądanych u człowieka (głównie ból i osłabienie mięśni). Alternatywą mogą być leki lub suplementy diety zawierające ekstrakt sfermentowanego czerwonego ryżu, który jest źródłem monakoliny K – naturalnej statyny, która nie wykazuje aż tak obciążającego oddziaływania na ludzki organizm. O sposobie leczenia choroby i rodzaju stosowanych leków decyduje specjalista.

Bibliografia:

1. Andruszkiewicz K., et al. „Model żywienia osób z pierwotną hipercholesterolemią rodzinną.” Forum Medycyny Rodzinnej 2014, 8(3): 127-134.
2. Myśliwiec M., et al. „Postępowanie w rodzinnej hipercholesterolemii u dzieci i młodzieży. Stanowisko Forum Ekspertów Lipidowych.” Kardiologia Polska 2013, 71(10): 1099-1105.
3. Barylski M. „Hipercholesterolemia rodzinna, wielogenowa, wtórna – definicja, zasady postępowania.” Choroby Serca i Naczyń 2012, 9(6): 337-349.
4. ttps://ncez.pzh.gov.pl/choroba-a-dieta/rodzinna-hipercholesterolemia-zalecenia-dietetyczne/
5. https://www.mp.pl/pacjent/cholesterol/hipercholesterolemia/140975,hipercholesterolemia-rodzinna